ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ் மற்றும் ஜெனோமிக்ஸ் என்பது ஒரு திறந்த அணுகல் வெளியீடு ஆகும், இது குறிப்பிட்ட மரபணுக்களில் உள்ள மரபணு மாற்றங்கள் பினோடைப்பை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்வதை நோக்கமாகக் கொண்டது, மேலும் சிகிச்சைக்கான புதிய அணுகுமுறைகளை உருவாக்க இந்தத் தகவல் எவ்வாறு பயன்படுத்தப்படலாம். வெளியிடப்பட்ட ஆய்வுகள் மூலம், இந்த இதழ் ஆய்வகத்திற்கும் சுகாதார மையங்களுக்கும் இடையிலான இடைவெளியைக் குறைக்கும் நோக்கத்தைக் கொண்டுள்ளது.
ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ் மற்றும் ஜெனோமிக்ஸ் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் மரபணு நோய்க்குறிகள் போன்றவற்றின் அடிப்படைக் காரணங்களில் சிறப்பு கவனம் செலுத்துகிறது: ஃபிராஜில்-எக்ஸ் சிண்ட்ரோம், தலசீமியா, ஹண்டிங்டன் நோய், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், டவுன் சிண்ட்ரோம், மைட்டோகியோன்ட்ரியல் நோய்க்குறி, தசைநார் நோய் மற்றும் தசைநார் நோய்க்குறி. நோய் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தைப் புரிந்துகொள்வதில் மூலக்கூறு அணுகுமுறைகளைக் கையாளும் ஆய்வுகளுக்கு சிறப்பு உத்வேகம் அளிக்கப்படுகிறது. நோயை திறம்பட நிர்வகிப்பதற்கான பொருத்தமான தீர்வுகளை உருவாக்க மரபணு சிகிச்சை தொடர்பான ஆய்வுகளை இதழ் வரவேற்கிறது.
மரபணு ஆய்வுகளை உள்ளடக்கிய ஆய்வுகள்: அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை நுட்பங்கள் மூலம் மரபணு மேப்பிங், ஆர்என்ஏ-சீக்வென்சிங், சிஐபி-சீக்வென்சிங் மற்றும் மைக்ரோஅரே ஆகியவை அதிகம் கோரப்படுகின்றன. மேலும், RAPD மற்றும் RFLP போன்ற நோயறிதல் நுட்பங்களுடன் தொடர்புடைய ஆய்வுகள் பிறழ்வுகளைத் திரையிடுவதற்கு அல்லது பாலிமார்பிஸங்களை அடையாளம் காணவும் கோரப்படுகின்றன. ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ் மற்றும் ஜெனோமிக்ஸ் ஆகியவற்றின் நோக்கம் நியூரோஜெனெடிக்ஸ், புற்றுநோய் மரபியல், உயிர்வேதியியல் மரபியல், மருத்துவ மரபியல் ஆகிய துறைகளிலிருந்தும் கட்டுரைகளை உள்ளடக்கியது. மக்கள்தொகை மரபியல், மரபணு தொற்றுநோயியல் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு உருவாக்கம்.
ஆசிரியர்கள் தங்கள் கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் கருத்துகளை பல்வேறு வடிவங்களில் வெளியிட அழைக்கப்படுகிறார்கள்: ஆராய்ச்சி கட்டுரைகள், குறுகிய தகவல்தொடர்புகள், வழக்கு அறிக்கைகள், ஆசிரியருக்கான கடிதங்கள், மதிப்புரைகள், வழிகாட்டுதல்கள் மற்றும் நுட்பங்கள்.
ஆசிரியர்(கள்) தங்கள் கையெழுத்துப் பிரதிகளை ஜர்னலின் ஆன்லைன் சமர்ப்பிப்பு மற்றும் கண்காணிப்பு அமைப்பு மூலம் https://www.pulsus.com/submissions/clinical-genetics-genomics.html இல் சமர்ப்பிக்கலாம் அல்லது editorialoffice@pulsus.com இல் மின்னஞ்சல் இணைப்பாக அனுப்பலாம்.
ஃபாஸ்ட் எடிட்டோரியல் எக்ஸிகியூஷன் மற்றும் ரிவியூ செயல்முறை (கட்டணம்-மதிப்பாய்வு செயல்முறை):
ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ் மற்றும் ஜெனோமிக்ஸ், வழக்கமான கட்டுரை செயலாக்கக் கட்டணத்தைத் தவிர $99 கூடுதல் முன்பணம் செலுத்துதலுடன் ஃபாஸ்ட் எடிட்டோரியல் எக்ஸிகியூஷன் மற்றும் மீள்பார்வை செயல்முறையில் (FEE-Review Process) பங்கேற்கிறது. ஃபாஸ்ட் எடிட்டோரியல் எக்சிகியூஷன் மற்றும் மீள்பார்வை செயல்முறை என்பது கட்டுரைக்கான ஒரு சிறப்பு சேவையாகும், இது கட்டுரைக்கு முந்தைய மதிப்பாய்வு கட்டத்தில் கையாளும் எடிட்டரிடமிருந்து விரைவான பதிலையும் மதிப்பாய்வாளரின் மதிப்பாய்வையும் பெற உதவுகிறது. ஒரு ஆசிரியர் சமர்ப்பித்ததிலிருந்து 3 நாட்களில் முன்-மதிப்பாய்வு அதிகபட்ச பதிலைப் பெற முடியும், மேலும் மதிப்பாய்வு செய்பவர் அதிகபட்சமாக 5 நாட்களில் மதிப்பாய்வு செயல்முறையைப் பெறலாம், அதைத் தொடர்ந்து 2 நாட்களில் திருத்தம்/வெளியீடு செய்யப்படும். கட்டுரையைக் கையாளும் ஆசிரியரால் மறுபரிசீலனை செய்ய அறிவிக்கப்பட்டால், முந்தைய மதிப்பாய்வாளர் அல்லது மாற்று மதிப்பாய்வாளரால் வெளிப்புற மதிப்பாய்வுக்கு மேலும் 5 நாட்கள் ஆகும்.
கையெழுத்துப் பிரதிகளை ஏற்றுக்கொள்வது முற்றிலும் தலையங்கக் குழுவின் பரிசீலனைகள் மற்றும் சுயாதீனமான சக மதிப்பாய்வைக் கையாள்வதன் மூலம் இயக்கப்படுகிறது, வழக்கமான சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட வெளியீடு அல்லது விரைவான தலையங்க மறுஆய்வு செயல்முறை எதுவாக இருந்தாலும் மிக உயர்ந்த தரநிலைகள் பராமரிக்கப்படுவதை உறுதிசெய்கிறது. கையாளுதல் ஆசிரியர் மற்றும் கட்டுரை பங்களிப்பாளர் அறிவியல் தரத்தை கடைபிடிக்க பொறுப்பு. கட்டுரை நிராகரிக்கப்பட்டாலும் அல்லது வெளியீட்டிற்காக திரும்பப் பெறப்பட்டாலும், கட்டுரைக்கான கட்டணம்-மதிப்பாய்வு செயல்முறை $99 திரும்பப் பெறப்படாது.
கையெழுத்துப் பிரதியை கட்டணம்-மதிப்பாய்வு செயல்முறை செலுத்துவதற்கு தொடர்புடைய ஆசிரியர் அல்லது நிறுவனம்/நிறுவனம் பொறுப்பாகும். கூடுதல் கட்டணம்-மதிப்பாய்வு செயல்முறை கட்டணம் விரைவான மறுஆய்வு செயலாக்கம் மற்றும் விரைவான தலையங்க முடிவுகளை உள்ளடக்கியது, மேலும் வழக்கமான கட்டுரை வெளியீடு ஆன்லைன் வெளியீட்டிற்கான பல்வேறு வடிவங்களில் தயாரிப்பை உள்ளடக்கியது, HTML, XML மற்றும் PDF போன்ற பல நிரந்தர காப்பகங்களில் முழு உரைச் சேர்ப்பைப் பாதுகாக்கிறது. மற்றும் பல்வேறு குறியீட்டு முகமைகளுக்கு உணவளித்தல்.
கண்ணோட்டம்
Julia Alvarez*
சுருக்கம்மினி விமர்சனம்
Christopher Portosa Stevens
சுருக்கம்வழக்கு அறிக்கைகள்
Connie Deines*
சுருக்கம்ஆய்வுக் கட்டுரை
Aman Chauhan, Manju Bala, Rajesh Rohilla, Rooma Devi
சுருக்கம்ஆய்வுக் கட்டுரை
Azita Chegini, Samad Valizadeh, Shahram Samiee, Sara Zandpazand, Faranak Behnaz
சுருக்கம்ஆய்வுக் கட்டுரை
Liang-Ting Tang, Shihui Huang, Xi Niu, Sheng Li, Jiafu Wang, Xue-Qin Ran
சுருக்கம்