44 2033180199

Trinucleotide repeat diseases - anticipation diseases

Ines Lopes Cardoso, Vicente Marques

Dynamic mutations involve expansion of the number of repeat units consisting of three or more nucleotides in tandem (i.e. adjacent to one another) present in a gene or in its neighborhood. These repeats may occur in different genes and may code for different aminoacids. According to expansions sizes, it is possible to have unaffected individuals that are carriers of a pre-mutation. Instability of triplet repeat size can lead to gradual expansion through generations, a phenomenon called anticipation. Genetic anticipation is characterized by the reduction in the age of disease onset and by a worsening of symptoms in affected individuals in successive generations. This work describes dynamic mutations giving emphasis on triplet repeats diseases, making the parallel with disease anticipation. Treatment strategies that have been developed during the last years are also discussed.

மறுப்பு: இந்த சுருக்கமானது செயற்கை நுண்ணறிவு கருவிகளைப் பயன்படுத்தி மொழிபெயர்க்கப்பட்டது மற்றும் இன்னும் மதிப்பாய்வு செய்யப்படவில்லை அல்லது சரிபார்க்கப்படவில்லை.
 
சங்கங்கள், சங்கங்கள் மற்றும் பல்கலைக்கழகங்களுக்கான சக மதிப்பாய்வு வெளியீடு pulsus-health-tech
Top